21号染色体是唯一可以在人体内发现体内可以多但不能以生命为代价，但仍要付出异常代价的染色体，这就是--唐氏综合征。目前，医学界正在积极探索预防染色体异常患儿出生的方法，随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今的夫妻在备孕期间就可以通过专业的遗传物质检查来预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最重要的检测手段之一。对于染色体异常的夫妻来说，最大的心愿就是能够生下健康的宝宝，那么21号染色体异常可以做试管吗？

第三代试管婴儿可以做21号染色体异常。唐氏综合征男性患者一般不育，女性患者还可以生育，但女性患者遗传给下一代的几率很高，可高达50%，其中有5%的患者属于易位型，遗传性相当高，与母亲的年龄无关，也没有家族史，所以患者要接受染色体确诊，捡查是否有易位。因此，男性唐氏综合征患者如果没有生育能力，可以选择常规机构换供精试管婴儿换助孕。而女性唐氏综合征患者，为了避免疾病延续到下一代，可以选择常规机构第三代试管婴儿技术助孕。

第三代试管技术是如何解决 21 号染色体异常的？

第三代 试管婴儿 技术又称植入前遗传学诊断筛查（PGDPGS），是在前两代技术的基础上增加的一项遗传学诊断。其工作原理是，技术人员将受精卵培养成囊胚，然后提取囊胚的外周细胞，制作切片进行 PGSPGD 基因筛查和诊断，对囊胚的全部 23 对染色体进行筛查。通过筛查，可检测出包括唐氏综合征在内的全部 125 种遗传疾病，并根据优劣剔除有问题的囊胚进行移植。

第三代 试管婴儿 治疗唐氏综合征的优势有以下 3 点：

1、该技术可以在胚胎移植前进行筛查；

2、胚胎移植后，如果出现异常胚胎，可以进行治疗性流产；

3. 该技术可以排除遗传病携带者，阻断致病基因的垂直传播。

做好产检，及时了解胎儿发育情况

虽然唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病，但不良环境因素也会增加染色体变异的发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素、母体营养状况等都会影响胎儿的发育，所以怀孕后也有可能引起唐氏风险，因此做好产检同样重要。

1、NT 检查（11-13 周）

这是孕期最早进行的筛查之一，具有非凡的意义。此时，通过超声波进行NT测量。NT是指通过超声波测量胎儿颈后透明层的厚度，从而了解胎儿是否有染色体异常的风险。

2、唐氏综合征筛查（14-24 周）

通常是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合采血时的预产期、年龄、体重和孕周，计算出胎儿患有先天性缺陷的风险系数。

3、无创 DNA 检测

既然被称为无创，检测方法当然也非常简单，只需要抽取静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿的游离DNA）进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，从中获取胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

4、羊膜腔穿刺术

当上述任何一项检查显示有唐氏综合症的风险时，应选择羊膜腔穿刺术进行最终确诊。培养羊水细胞或提取羊水细胞 DNA 可用于基因诊断，如诊断胎儿染色体疾病和单基因疾病。

总结： 对于 21 号染色体异常的患者，可以使用第三代 试管婴儿 来培育健康的婴儿。目前，唐氏综合征还没有完全治愈的方法，但对于有生育需求的家庭来说，可以通过第三代试管婴儿受孕，从源头上有效避免唐氏综合征的发生。第三代试管婴儿虽然可以有效避免唐氏综合症对婴儿的威胁，但并不能完全避免。所以这类患者在怀孕后一定要进行唐氏综合症的筛查，进一步确认胎儿的健康状况。